低胰岛素型低血糖和偏身肥大
Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy
ORPHA:293964疾病
定义
低胰岛素型低血糖症伴偏身肥大是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特征是巨大儿、不对称过度生长（通常表现为左侧偏身肥大）和婴儿期反复出现重度低胰岛素性（或低酮性低脂血症）低血糖，本病可导致意识减弱和惊厥发作。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AKT2 | AKT serine/threonine kinase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 14
必现 100%1
- 偏身肥大 HP:0001528
极常见 99–80%11
- 循环胰岛素水平异常 HP:0040214
- 扁桃体肿大 HP:0030812
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 低血糖昏迷 HP:0001325
- 低血糖发作 HP:0002173
- 低酮性低血糖 HP:0001985
- 肝糖原含量增高 HP:0006568
- 大于胎龄儿 HP:0001520
- 新生儿低血糖 HP:0001998
- 非酮症性低血糖 HP:0001958
- 躯干性肥胖 HP:0001956
排除 0%2
- 自身免疫 HP:0002960
- 循环系统内游离脂肪酸水平增高 HP:0030781
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）