低促性腺激素性腺功能减退症-严重小头畸形-感音神经性聋-畸形综合征
Hypogonadotropic hypogonadism-severe microcephaly-sensorineural hearing loss-dysmorphism syndrome
ORPHA:293967疾病
定义
低促性腺素性功能减退症-严重小头畸形-感音神经性听力损失-畸形综合征是一种罕见的非获得性垂体激素缺乏综合征，其特征是重度先天性小头畸形、面部畸形（高拱形眉毛、眼距过宽、凸鼻嵴、招风耳、对耳轮上脚发育不全，小颌畸形），双侧感音神经性耳聋和低促性腺素性功能减退症，与早期喂养问题、近视、中度智力障碍和中度身材矮小有关。
别名
低促性腺激素减退症-严重小头畸形-感音神经性耳聋-畸形综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 47
极常见 99–80%35
- 视盘形态异常 HP:0012795
- 拇趾变宽 HP:0010055
- 先天性感音神经性听力受损 HP:0008527
- 先天性静止性夜盲症 HP:0007642
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 隐睾 HP:0000028
- 角膜厚度降低 HP:0100689
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 眼距过宽 HP:0000316
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 骨龄显著延迟 HP:0003799
- 小头畸形 HP:0000252
- 小细胞性贫血 HP:0001935
- 小下颌 HP:0000347
- 小阴茎 HP:0000054
- 中度全面发育延迟 HP:0011343
- 中度胎儿宫内发育迟缓 HP:0011408
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 近视 HP:0000545
- 羊水过少 HP:0001562
- 原发性闭经 HP:0000786
- 招风耳 HP:0000411
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的产后生长发育迟缓 HP:0008850
- 身材矮小 HP:0004322
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形） HP:0000912
- 对耳轮上脚发育不良 HP:0011246
- 视野缺损 HP:0001123
常见 79–30%9
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 拇指变宽 HP:0011304
- 脑髓鞘形成障碍 HP:0007266
- 第五指近节指间关节挛缩 HP:0009185
- 膝外翻 HP:0002857
- 肌张力增高 HP:0001276
- 胰岛素抵抗性糖尿病 HP:0000831
- 重叠趾 HP:0001845
- 高弓足 HP:0001761
偶见 29–5%3
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 牙胚发育不全 HP:0006353
- 下肢痉挛 HP:0002061
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）