垂体前叶功能缺陷-变异性免疫缺陷综合征
Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome
ORPHA:293978疾病
定义
垂体前叶功能缺乏-变异型免疫缺陷综合征是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特征是与常见变异型免疫缺陷相关，表现为低丙种球蛋白血症和反复或重度儿童期鼻窦及肺感染，症状性促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏导致垂体前叶激素缺乏。
别名
垂体前叶功能缺陷-变异性免疫缺陷综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NFKB2 | nuclear factor kappa B subunit 2 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 38
极常见 99–80%17
- 促肾上腺皮质激素缺陷性肾上腺功能不全 HP:0011735
- 循环ACTH浓度降低 HP:0002920
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 血皮质醇水平降低 HP:0008163
- 疲乏 HP:0012378
- 低血糖昏迷 HP:0001325
- 低钠血症 HP:0002902
- 低血压 HP:0002615
- 复发性支气管炎 HP:0002837
- 反复发作性低血糖 HP:0001988
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 复发性咽炎 HP:0100776
- 反复肺炎 HP:0006532
- 复发性鼻窦炎 HP:0011108
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 反复病毒感染 HP:0004429
- 重型B淋巴细胞减少症 HP:0005365
常见 79–30%6
- 淋巴细胞形态异常 HP:0004332
- 脑垂体大小异常 HP:0012504
- 甲周异常 HP:0100803
- 脱发 HP:0001596
- 支气管扩张 HP:0002110
- 甲营养不良 HP:0008404
偶见 29–5%11
- 全秃 HP:0007418
- 自身免疫性血小板减少症 HP:0001973
- 循环雄激素浓度降低 HP:0030349
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低 HP:0030353
- 复视 HP:0000651
- 发育迟滞 HP:0001508
- 失神发作 HP:0002121
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 银屑病样皮炎 HP:0003765
- 脓毒症 HP:0100806
排除 0%4
- 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
- 高钾血症 HP:0002153
- 甲状腺炎 HP:0100646
- 白癜风 HP:0001045
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）