快速发病的儿童肥胖-下丘脑功能障碍-低通气-自主神经失调综合征
Rapid-onset childhood obesity-hypothalamic dysfunction-hypoventilation-autonomic dysregulation syndrome
ORPHA:293987疾病
定义
一种罕见的综合征性内分泌疾病，其特征是儿童期起病的过度进食和肥胖、肺泡通气不足、自主神经功能失调、下丘脑功能障碍和神经行为异常。也可能与中枢性甲状腺功能减退、内分泌异常、电解质失衡和呼吸衰竭相关。
别名
快速发病的儿童肥胖-下丘脑功能障碍-低通气-自主神经失调综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 67
极常见 99–80%29
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 中脑形态异常 HP:0002418
- 下丘脑-垂体轴异常 HP:0000864
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 自闭症行为 HP:0000729
- 中枢性甲状腺功能减退症 HP:0011787
- 中枢性低通气 HP:0007110
- 紫绀 HP:0000961
- 泪液分泌减少 HP:0000633
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 喂养困难 HP:0011968
- 促性腺激素缺乏症 HP:0008213
- 高血糖 HP:0003074
- 高脂血症 HP:0003077
- 眼距过宽 HP:0000316
- 少汗症 HP:0000966
- 低钠血症 HP:0002902
- 通气不足 HP:0002791
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 巨头畸形 HP:0000256
- 肥胖 HP:0001513
- 多食 HP:0002591
- 肾上腺功能早现 HP:0012412
- 前额中央突出 HP:0011220
- 社交反应能力下降 HP:0012760
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 蛛网膜下腔增宽 HP:0012704
常见 79–30%22
- 瞳孔对光反射异常 HP:0007695
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 促肾上腺皮质激素不足 HP:0011748
- 攻击性行为 HP:0000718
- 哮喘 HP:0002099
- 中枢性尿崩症 HP:0000863
- 发育倒退 HP:0002376
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 发热 HP:0001945
- 神经节神经母细胞瘤 HP:0006747
- 神经节瘤 HP:0003005
- 胃肠动力障碍 HP:0002579
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 低体温 HP:0002045
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 泌乳素水平升高 HP:0000870
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
- 烦渴 HP:0001959
- 反复下呼吸道感染 HP:0002783
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%14
- 短指（趾） HP:0001156
- 心跳呼吸骤停 HP:0006543
- 乳糜泻 HP:0002608
- 强迫行为 HP:0000722
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 抑郁 HP:0000716
- 情绪不稳 HP:0000712
- 遗尿症 HP:0000805
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 传染性脑炎 HP:0002383
- 发作性睡病 HP:0030050
- 精神病 HP:0000709
- 癫痫发作 HP:0001250
- 自伤行为 HP:0100716
排除 0%2
- 焦虑 HP:0000739
- 高钾血症 HP:0002153
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）