脑穿通畸形
Porencephaly
ORPHA:2940疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic or acquired, cerebral malformation characterized by an intracerebral fluid-filled cyst or cavity with or without communication between the ventricle and subarachnoid space. Clinical manifestations depend on location and severity and may include hemiparesis, seizures, intellectual disability, and dystonia.
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Japan）
相关基因 3来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| COL4A1 | collagen type IV alpha 1 chain | ORPHA:99810 |
| COL4A2 | collagen type IV alpha 2 chain | ORPHA:99810 |
| COLGALT1 | collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | ORPHA:99810 |
临床表型 8
极常见 99–80%4
- 运动异常 HP:0100022
- 脑穿通性囊肿 HP:0002132
- 痉挛 HP:0001257
- 巨脑室 HP:0002119
常见 79–30%4
- 脑瘫 HP:0100021
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）