小头畸形-毛细血管畸形综合征
Microcephaly-capillary malformation syndrome
ORPHA:294016疾病
定义
小头畸形-毛细血管畸形综合征是一种罕见的遗传性血管异常，其特征是重度先天性小头畸形、躯体发育不良、皮肤弥漫性多发性毛细血管畸形、顽固性癫痫、极重度全面发育迟缓、痉挛性四肢瘫和末节指骨发育不良。
别名
小头畸形-皮肤毛细血管畸形综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STAMBP | STAM binding protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）