新生儿炎症性皮肤和肠病
Neonatal erythroderma-autoinflammation-inflammatory bowel disease syndrome
ORPHA:294023疾病
定义
新生儿炎症性皮肤与肠病是一种罕见的、危及生命的、伴免疫缺陷的自身炎症综合征，其特点是早发性终生炎症，累及皮肤和肠道，并伴反复感染。患者表现为口周和肛周银屑病样红斑和丘疹伴脓疱，生长发育不良伴慢性吸收不良性腹泻，并发胃肠道感染和喂养问题，以及头发短小或断发和睫毛粗长症。复发性皮肤和肺部感染导致复发性睑缘炎、外耳炎和毛细支气管炎。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ADAM17 | ADAM metallopeptidase domain 17 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 18
常见 79–30%17
- 肛裂 HP:0012390
- 眼睑炎 HP:0000498
- 便血 HP:0025085
- 嘴唇皲裂 HP:0040181
- 慢性念珠菌性甲感染 HP:0008396
- 红斑 HP:0010783
- 泛发性皮肤异常 HP:0011354
- 横眉 HP:0011228
- 厚甲 HP:0001805
- 外耳炎 HP:0410017
- 肛周皮炎 HP:0011131
- 银屑病样皮炎 HP:0003765
- 脓疱 HP:0200039
- 复发性细菌性皮肤感染 HP:0005406
- 复发性肠胃炎 HP:0031123
- 皮肤脱屑 HP:0040189
- 头发生长缓慢 HP:0100038
偶见 29–5%1
- 左心室肥厚 HP:0001712
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）