2q31.1微重复引起的并指-眼球震颤综合征
Syndactyly-nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication
ORPHA:294026疾病
定义
一种罕见的遗传性染色体异常综合征，由2号染色体长臂部分重复所致，特征是先天性钟摆样眼球震颤，食指中指之间的皮性并指畸形。
别名
2q31.1三体所致并指-眼球震颤综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）