多发性翼状胬肉综合征
Multiple pterygium syndrome
ORPHA:294060疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
A group of rare genetic disorders characterized by the presence of joint contractures and multiple soft tissue webs (pterygia) across the neck and various joints, as well as typical facial appearance and a variety of other congenital anomalies. Both lethal (lethal and X-linked lethal multiple pterygium syndrome) and non-lethal (autosomal recessive and autosomal dominant multiple pterygium syndrome) forms occur.
相关基因 6来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CHRNA1 | cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | ORPHA:33108 |
| CHRND | cholinergic receptor nicotinic delta subunit | ORPHA:33108 |
| CHRNG | cholinergic receptor nicotinic gamma subunit | ORPHA:33108 |
| MYH3 | myosin heavy chain 3 | ORPHA:2990 |
| NEB | nebulin | ORPHA:33108 |
| RYR1 | ryanodine receptor 1 | ORPHA:33108 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）