肾-肝-胰发育不良
Renal-hepatic-pancreatic dysplasia
ORPHA:294415疾病
定义
肾-肝-胰发育不良是胚胎发生综合征中一种罕见的遗传性发育缺陷，其特征是胰腺纤维化（囊肿，实质组织减少）、肾发育不良（伴周围皮质囊肿、原始集合管、肾小球囊肿和化生软骨）和肝发育不全（门静脉区域扩大、胆管板畸形，伴小叶周围纤维化）。本病也与内脏反位和骨骼异常有关。新生儿期存活的患者出现肾功能不全、慢性黄疸和胰岛素依赖性糖尿病。
别名
肾肝胰发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NPHP3 | nephrocystin 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| NEK8 | NIMA related kinase 8 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 34
极常见 99–80%2
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肾发育不良 HP:0000110
常见 79–30%15
- 肝实质形态异常 HP:0030146
- 胰管形态学异常 HP:0030992
- 血清丙氨酸转氨酶升高 HP:0031964
- 血清天冬氨酸转氨酶升高 HP:0031956
- γ-谷氨酰转移酶活性增高 HP:0030948
- 肾脏肿大 HP:0000105
- 高胆红素血症 HP:0002904
- 新生儿胆汁淤积性肝病 HP:0006566
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 羊水过少 HP:0001562
- 胰腺发育不良 HP:0005232
- 胰腺纤维化 HP:0100732
- 肾囊肿 HP:0000107
- 肾功能不全 HP:0000083
- 1型糖尿病 HP:0100651
偶见 29–5%17
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 无脾 HP:0001746
- 肝硬化 HP:0001394
- 肺动脉压升高 HP:0004890
- 肝囊肿 HP:0001407
- 肝纤维化 HP:0001395
- 高淀粉酶血症 HP:0410288
- 循环脂蛋白脂肪酶浓度升高 HP:0033478
- 黄疸 HP:0000952
- 非免疫性胎儿水肿 HP:0001790
- 胰腺囊肿 HP:0001737
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 肺发育不良 HP:0002089
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 肾缺如 HP:0000104
- 脾肿大 HP:0001744
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）