致死性先天性挛缩综合征
Lethal congenital contracture syndrome
ORPHA:294965疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
A group of rare arthrogryposis syndromes characterized by fetal akinesia, multiple congenital contractures, anterior horn cell degeneration, skeletal muscle atrophy, and other features, depending on the subtype. All types are lethal in the fetal or neonatal period.
别名
致死性先天性挛缩综合征
相关基因 6来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| DNM2 | dynamin 2 | ORPHA:363409 |
| ERBB3 | erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | ORPHA:137776 |
| GLE1 | GLE1 RNA export mediator | ORPHA:1486 |
| MYBPC1 | myosin binding protein C1 | ORPHA:137783 |
| NEK9 | NIMA related kinase 9 | ORPHA:464366 |
| PIP5K1C | phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma | ORPHA:137783 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）