罕见病知识库 RareSeen

下肢残缺

Isolated amelia of lower limb

ORPHA:294969疾病

定义

一种罕见的非综合征性肢体复位缺陷,其特征胚胎发育早期宫内侵害导致先天性一条(单侧)或两条(双侧)下肢完全或接近完全缺如。它可能是一个孤立的异常,但更常见的是与其他多种先天性畸形合并。

别名

Isolated congenital absence of lower limb

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)