肱骨发育不全/发育不良
Isolated humeral agenesis/hypoplasia
ORPHA:294973疾病
定义
肱骨发育不全/发育不良是一种罕见的非综合征性肢体复位缺陷，其特征是单侧或双侧短臂，肱骨缺如或发育不全，常伴有尺骨和/或桡骨畸形。患者可能表现为前臂直接附着于肩部，肩关节处无关节，手臂无法超出腋中线的被动伸展，无肘关节，桡骨弯曲，手腕向桡/尺侧偏斜。
别名
先天性肱骨发育不良
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）