先天性上臂和前臂缺失并有手部存在
Isolated absence of upper arm and forearm with hand present
ORPHA:294975疾病
定义
一种罕见的先天性肢体畸形，特征是上肢近端至中段缺如或明显缩短，而手则正常或接近正常。可偶发或为畸形综合症的一部分发生。
别名
肱-桡-尺骨干横贯残肢畸形
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
临床表型 18
极常见 99–80%1
- 上肢短肢畸形 HP:0009813
偶见 29–5%9
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 脸部异常 HP:0000271
- 肌肉骨骼系统异常 HP:0033127
- 颈部异常 HP:0000464
- 脊柱异常 HP:0000925
- 非典型皮肤瘢痕 HP:0000987
- 死胎 HP:0003826
罕见 <4–1%8
- 肺部形态异常 HP:0002088
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 腭裂 HP:0000175
- 先天性大动脉畸形 HP:0011603
- 多指（趾）畸形 HP:0010442
- 肾缺如 HP:0000104
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）