先天性大腿和小腿缺失并有足部存在
Isolated absence of thigh and lower leg with foot present
ORPHA:294977疾病
定义
大腿与小腿先天性缺失伴足存在是一种罕见的、非综合征性肢体复位缺陷，以单侧或双侧股骨和胫腓骨缺失为特征的、有完整足部结构。
别名
股胫腓骨骨干横贯残肢畸形
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）