罕见病知识库 RareSeen

先天性前臂和手部缺失

Isolated absence of both forearm and hand

ORPHA:294979疾病

定义

前臂和手的先天性缺如是一种罕见的胚胎发育缺陷,其特征是单侧或双侧上肢近端至远端发育停止,导致前臂、腕部和手缺如的横向缺陷。肘部以下短截肢是最为常见,残肢常有缓冲,包裹良好。

别名

桡尺末端横贯残肢畸形

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)