罕见病知识库 RareSeen

先天性拇指发育不全

Isolated hypoplasia of thumb

ORPHA:294988疾病

定义

先天性无/拇指发育不全是一种罕见的胚胎发育缺陷,其特征是拇指发育不全,从拇指略微减小至完全缺如。此畸形可为孤立的,合并手部或上肢其他缺陷,也可为多发性先天性异常综合征的一部分。

别名

先天性拇指缺如/发育不全

外部标识与链接

OrphanetICD-10 Q71.3ICD-11 LB99.7ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)