收缩环带综合征
Amniotic band syndrome
ORPHA:295000疾病
定义
束带综合征是一种先天性肢体畸形，临床表现极为多样，其特征是躯体任意部位部分或完全性先天性纤维状、环状收缩带/环，尤其是上肢或下肢。表型从轻度皮肤压痕到胎儿肢体完全离断（如手指、远端肢体）。环状压迫可导致水肿、骨骼畸形（如骨折、足部畸形），偶见神经损伤。
别名
先天性收缩环
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
临床表型 28
常见 79–30%8
- 毛发异常旋涡式生长 HP:0010721
- 下肢异常 HP:0002814
- 羊膜带狭窄环 HP:0009775
- 腿部的羊膜缩窄环 HP:0010495
- 指趾缩窄环 HP:0010491
- 脑积水 HP:0000238
- 眼距过宽 HP:0000316
- 前额中央突出 HP:0011220
偶见 29–5%20
- 上肢异常 HP:0002817
- 臂部的羊膜缩窄环 HP:0010483
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 唇裂 HP:0410030
- 腭裂 HP:0000175
- 眼缺损 HP:0000589
- 先天性挛缩 HP:0002803
- 颅面裂 HP:5201015
- 胎动减少 HP:0001558
- 心脏异位 HP:0001683
- 上肢水肿 HP:0010742
- 脑膨出 HP:0002084
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 腹裂 HP:0001543
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 脐膨出 HP:0001539
- 下肢水肿 HP:0010741
- 早产 HP:0001622
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 马蹄内翻足 HP:0001762
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）