家族性孤立性指曲畸形
Familial isolated clinodactyly of fingers
ORPHA:295014疾病
定义
家族孤立性手指屈指畸形是一种罕见的遗传性、非综合征性先天性肢体畸形，其特征是在一个家族的数个成员中，手指顶点处在远离关节屈伸轴的桡尺（冠状）平面成角，无其他相关表现。偏离常为双侧性，累及第五指。受累手指在影像上指骨呈梯形或三角形。
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）