先天性胫骨假关节
Congenital pseudoarthrosis of the tibia
ORPHA:295018疾病亚型
定义
一种罕见的骨发育障碍，其特征是出生时明显的胫骨前外侧弯曲，随后出现骨折不愈和假关节形成（假关节病），假关节不稳定且成角。缺损在大多患者中为单侧性，一半以上与神经纤维瘤病1型有关。
别名
先天性胫骨假关节
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）