罕见病知识库 RareSeen

先天性腓骨假关节

Congenital pseudoarthrosis of the fibula

ORPHA:295022疾病亚型

定义

一种罕见的骨发育障碍,其特征是腓骨异常弯曲、骨折不愈,形成假关节(假关节),假关节处不稳定和成角。此缺损常为单侧性,伴胫骨假关节病和神经纤维瘤病1型。

别名

先天性腓骨假关节

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)