罕见病知识库 RareSeen

先天性尺骨假关节

Congenital pseudoarthrosis of the ulna

ORPHA:295026疾病亚型

定义

一种罕见的骨骼发育障碍,其特征是尺骨异常弯曲、骨折不愈,形成假关节(假关节),假关节处不稳定和成角,前臂缩短。其他症状和体征包括桡骨弯曲、肱尺关节畸形和前臂旋前、旋后受限。常与神经纤维瘤病1型和骨纤维异常增生有感。

别名

先天性尺骨假关节

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)