先天性髌骨脱位
Congenital patella dislocation
ORPHA:295036疾病
定义
一种罕见的先天性肢体畸形，其特征为永久性和手法复位不能的膝盖骨侧向脱位。典型表现为膝关节屈曲挛缩、膝外翻、股骨滑车沟缺如或发育不良、胫骨外旋和伸肌功能障碍。缺损可为单侧或双侧，可为孤立性畸形，与其他下肢畸形有关，或是多发畸形综合征的一部分。
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
必现 100%1
- 髌骨脱位 HP:0002999
常见 79–30%7
- 股四头肌发育不良/发育不全 HP:0009787
- 关节疼痛 HP:0002829
- 步态异常 HP:0001288
- 膝外翻 HP:0002857
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 伸膝受限 HP:0003066
- 肌痛 HP:0003326
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）