巨指症
Macrodactyly of fingers
ORPHA:295044疾病
定义
一种罕见的非综合征性肢体过度生长，其特征是一指或多指部分或整个孤立性先天性增大，常发生于周围神经区域，神经被拉长且直径增大。食指最常受累。如果累及两个或两个以上相邻手指。扩大可为进行性且不成比例，也可为静止性且成比例，可为单侧或双侧。患者可有疼痛和活动范围缩小。
别名
巨指畸形
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| PIK3CA | phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | ORPHA:295239 |
临床表型 8
必现 100%1
- 手指巨指畸形 HP:0100746
常见 79–30%3
- 手形态异常 HP:0005922
- 手骨外生骨疣 HP:0004276
- 骨质增生 HP:0100774
偶见 29–5%4
- 压迫性正中神经病变 HP:0012185
- 肘部尺神经压迫性神经病变 HP:0012186
- 手指并指 HP:0006101
- 长掌骨 HP:0010493
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）