巨趾症
Macrodactyly of toes
ORPHA:295047疾病
定义
一种罕见的非综合征性肢体过度生长，其特征是一趾或多趾部分或整个孤立性先天性增大。扩大可为进行性且不成比例，也可为静止性且成比例，可为单侧或双侧。常发生于周围神经区域，神经被拉长且直径增大。
别名
巨趾畸形
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| PIK3CA | phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | ORPHA:295243 |
临床表型 17
必现 100%1
- 巨趾畸形 HP:0100747
极常见 99–80%1
- 趾骨骨骺膨大 HP:0010165
常见 79–30%4
- 跖骨骨化异常 HP:0008371
- 跗骨骨化过早 HP:0008108
- 跖骨变宽 HP:0001783
- 脚内侧偏斜 HP:0008082
偶见 29–5%2
- 脚趾屈曲挛缩 HP:0005830
- 并趾 HP:0001770
罕见 <4–1%9
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 多趾 HP:0001829
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 尿道下裂 HP:0000047
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 脂肪瘤 HP:0012032
- 小耳畸形 HP:0008551
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）