Musculocontractural Ehlers-Danlos综合征
Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome
定义 英文原文（暂无中文）
A rare systemic disease characterized by congenital multiple contractures, characteristic craniofacial features (like large fontanel, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, blue sclerae, ear deformities, high palate) evident at birth or in early infancy, and characteristic cutaneous features like skin hyperextensibility, skin fragility with atrophic scars, easy bruising, and increased palmar wrinkling. Additional features include recurrent/chronic dislocations, chest and spinal deformities, peculiarly shaped fingers, colonic diverticula, pneumothorax, and urogenital and ophthalmological abnormalities, among others. Molecular testing is obligatory to confirm the diagnosis.
别名
远端关节挛缩伴特殊面容及肾盂积水
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CHST14 | carbohydrate sulfotransferase 14 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| DSE | dermatan sulfate epimerase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 71
极常见 99–80%34
- 异常出血 HP:0001892
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 胸骨形态异常 HP:0000766
- 颈椎异常 HP:0003319
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 萎缩性瘢痕 HP:0001075
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 先天性挛缩 HP:0002803
- 隐睾 HP:0000028
- 肌量减少 HP:0003199
- 掌纹减少 HP:0006184
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 不成比例的高身材 HP:0001519
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 感觉障碍 HP:0012534
- 全身关节过度活动 HP:0002761
- 高腭 HP:0000218
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 眼距过宽 HP:0000316
- 大囟门 HP:0000239
- 长人中 HP:0000343
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 肌无力 HP:0001324
- 小口畸形 HP:0000160
- 后旋耳 HP:0000358
- 鼻唇沟突出 HP:0005272
- 招风耳 HP:0000411
- 复发性关节脱位 HP:0031869
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短鼻 HP:0003196
- 手指细长 HP:0001238
- 皮下出血 HP:0001933
- 薄上唇红 HP:0000219
常见 79–30%20
- 足部形态异常 HP:0001760
- 散光 HP:0000483
- 膀胱结石 HP:0010474
- 颈椎后凸畸形 HP:0002947
- 结肠憩室 HP:0002253
- 便秘 HP:0002019
- 手掌部皱褶过多 HP:0007605
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 肌病 HP:0003198
- 近视 HP:0000545
- 眼压升高 HP:0007906
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
- 赘肉 HP:0001582
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 斜视 HP:0000486
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 锥形指 HP:0001182
- 胸椎前凸 HP:0430043
偶见 29–5%14
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
- 肠系膜形态异常 HP:0100016
- 寰枢椎脱位 HP:0003414
- 唇裂 HP:0410030
- 腭裂 HP:0000175
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 膀胱功能异常 HP:0000009
- 青光眼 HP:0000501
- 听力受损 HP:0000365
- 肾积水 HP:0000126
- 肾结石 HP:0000787
- 气胸 HP:0002107
- 巨脑室 HP:0002119
罕见 <4–1%3
- 马蹄肾 HP:0000085
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 小肠旋转不良 HP:0004794
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）