尖头并指脊柱侧凸
Acrodysplasia scoliosis
ORPHA:2956疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic dysostosis disorder characterized by brachydactyly and other finger/toe anomalies (short and/or wide metacarpals, abnormal or absent metatarsals, broad halluces), carpal synostosis, fused cervical vertebrae, scoliosis and spina bifida occulta. There have been no further descriptions in the literature since 1984.
别名
短指（趾）畸形-脊柱侧弯-腕骨融合综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 4
极常见 99–80%2
- 短指（趾） HP:0001156
- 脊柱侧弯 HP:0002650
常见 79–30%2
- 隐性脊柱裂 HP:0003298
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）