X连锁智力障碍-畸形-脑萎缩综合征
X-linked intellectual disability-dysmorphism-cerebral atrophy syndrome
ORPHA:2958疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An X-linked syndromic intellectual disability characterized by intellectual disability, subcortical cerebral atrophy, dental anomalies, patella luxation, lower back skin dimple, and dysmorphic facial features.
别名
Prieto-Badia-Mulas综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 23
常见 79–30%23
- 眼底形态异常 HP:0001098
- 切牙数目异常 HP:0011064
- 双侧马蹄内翻足 HP:0001776
- 脑萎缩 HP:0002059
- 髋外翻 HP:0002673
- 隐睾 HP:0000028
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 指弯曲 HP:0040019
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 额头高 HP:0000348
- 眼距过宽 HP:0000316
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 智力障碍 HP:0001249
- 低位耳 HP:0000369
- 眼球震颤 HP:0000639
- 骨质疏松 HP:0000939
- 髌骨半脱位 HP:0010499
- 鼻前突 HP:0000448
- 上睑下垂 HP:0000508
- 下颌后缩 HP:0000278
- 皮肤酒窝征 HP:0010781
- 斜视 HP:0000486
- 多余肋 HP:0005815
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）