早衰-身材矮小-色素痣综合征
Progeria-short stature-pigmented nevi syndrome
ORPHA:2959疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by intrauterine growth retardation and short stature, microcephaly, premature aging, bird-like facies with lack of facial subcutaneous fat, multiple pigmented nevi, sensorineural hearing loss, and variable intellectual disability. Immunodeficiency and development of tumors have also been described.
别名
Mulvihill-Smith综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 56
极常见 99–80%48
- 肌张力异常 HP:0003808
- 丘脑形态异常 HP:0010663
- 声音异常尖锐 HP:0001620
- 脱发 HP:0001596
- 带状角膜病 HP:0000585
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 鸟样面相 HP:0000320
- 短指（趾） HP:0001156
- 宽基步态 HP:0002136
- 白内障 HP:0000518
- 中枢性睡眠呼吸暂停 HP:0010536
- 认知功能损害 HP:0100543
- 血清雌二醇水平降低 HP:0008214
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- T淋巴细胞减少症 HP:0005403
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 牙齿发脆 HP:0025124
- 胃食管反流 HP:0002020
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 色素痣 HP:0007481
- 缺牙症 HP:0000668
- 尿道下裂 HP:0000047
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 失眠 HP:0100785
- 胰岛素抵抗性糖尿病 HP:0000831
- 面部皮下脂肪缺乏 HP:0005320
- 后发际低 HP:0002162
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 小阴茎 HP:0000054
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 骨质减少 HP:0000938
- 感觉异常 HP:0003401
- 早发性卵巢功能不全 HP:0008209
- 早衰面容 HP:0007495
- 早衰面容 HP:0005328
- 渐进性感音神经性听力受损 HP:0000408
- 进行性视力下降 HP:0000529
- 反复病毒感染 HP:0004429
- 选择性牙齿发育不全 HP:0001592
- 末节指骨短 HP:0009882
- 身材矮小 HP:0004322
- 睡眠异常 HP:0002360
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 室上性心律失常 HP:0005115
偶见 29–5%8
- 阵发性呕吐 HP:0002572
- 全身性骨质疏松症 HP:0040160
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 小细胞性贫血 HP:0001935
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肿瘤 HP:0002664
- 胰腺肿瘤 HP:0002894
- 胸部脊柱侧弯 HP:0002943
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）