内生软骨瘤
Ollier disease
ORPHA:296疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary bone dysplasia characterized by multiple enchondromas (benign cartilage-forming tumors). The lesions are generally unilateral or asymmetrically distributed. The most common affected site is the appendicular skeleton.
别名
软骨发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PTH1R | parathyroid hormone 1 receptor | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| IDH2 | isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| IDH1 | isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%7
- 软骨形态异常 HP:0002763
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 血管瘤 HP:0001028
- 短肢 HP:0002983
- 多发性内生软骨瘤 HP:0005701
- 骨质溶解 HP:0002797
- 内脏血管瘤病 HP:0100761
常见 79–30%3
- 骨痛 HP:0002653
- 关节僵硬 HP:0001387
- 皮下结节 HP:0001482
偶见 29–5%16
- 软骨肉瘤 HP:0006765
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 肘外翻 HP:0002967
- 面部不对称 HP:0000324
- 膝外翻 HP:0002857
- 膝内翻 HP:0002970
- 下肢不对称 HP:0100559
- 淋巴管瘤 HP:0100764
- 马德隆畸形 HP:0003067
- 肿瘤 HP:0002664
- 病理性骨折 HP:0002756
- 肉瘤 HP:0100242
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 上肢不对称 HP:0100560
- 静脉血栓形成 HP:0004936
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）