De Barsy综合征
De Barsy syndrome
ORPHA:2962疾病
定义 英文原文（暂无中文）
De Barsy syndrome (DBS) is characterized by facial dysmorphism (down-slanting palpebral fissures, a broad flat nasal bridge and a small mouth) with a progeroid appearance, large and late-closing fontanel, cutis laxa (CL), joint hyperlaxity, athetoid movements and hyperreflexia, pre- and postnatal growth retardation, intellectual deficit and developmental delay, and corneal clouding and cataract.
别名
皮肤松弛-角膜云翳-智力障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ALDH18A1 | aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | ORPHA:35664 |
| PYCR1 | pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | ORPHA:293633 |
临床表型 66
极常见 99–80%52
- 拇指内收 HP:0001181
- 手足徐动症 HP:0002305
- 短头畸形 HP:0000248
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 角膜混浊 HP:0007957
- 髋内翻 HP:0002812
- 皮肤松弛症 HP:0000973
- 胎动减少 HP:0001558
- 肌量减少 HP:0003199
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 前囟闭合延迟 HP:0001476
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 半透明状皮肤 HP:0010648
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 发育迟滞 HP:0001508
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 真皮弹性纤维碎裂 HP:0025167
- 全身关节过度活动 HP:0002761
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高度近视 HP:0011003
- 高腭 HP:0000218
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 反射亢进 HP:0001347
- 眼距过宽 HP:0000316
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 大耳垂 HP:0009748
- 脂肪营养不良 HP:0009125
- 低位耳 HP:0000369
- 小口畸形 HP:0000160
- 骨质减少 HP:0000938
- 漏斗胸 HP:0000767
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 胎膜早破 HP:0001788
- 早衰面容 HP:0005328
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 前额中央突出 HP:0011220
- 鼻唇沟突出 HP:0005272
- 主干静脉隆凸。 HP:0007457
- 反复鼻窦及肺感染 HP:0005425
- 身材矮小 HP:0004322
- 锥形小齿 HP:0200141
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 跟骨畸形 HP:0001884
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 皮肤变薄 HP:0000963
- 脐疝 HP:0001537
- 缝间骨 HP:0002645
常见 79–30%8
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 荧光素眼底血管造影异常 HP:0030604
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 白内障 HP:0000518
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 皮肤皱褶过多 HP:0007392
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 室间隔缺损 HP:0001629
偶见 29–5%5
- 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
- 隐睾 HP:0000028
- 主动脉弓发育不全 HP:0012304
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 左侧上腔静脉永存 HP:0005301
排除 0%1
- 气肿 HP:0002097
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）