白细胞粘附缺陷病
Leukocyte adhesion deficiency
ORPHA:2968疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary immunodeficiency characterized by defects in the leukocyte adhesion process, marked leukocytosis, recurrent infections, and delayed detachment of the umbilical cord.
别名
LAD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Latin America）
相关基因 3来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| FERMT3 | FERM domain containing kindlin 3 | ORPHA:99844 |
| ITGB2 | integrin subunit beta 2 | ORPHA:99842 |
| SLC35C1 | solute carrier family 35 member C1 | ORPHA:99843 |
临床表型 52
极常见 99–80%3
- 中性粒细胞生理功能异常 HP:0011990
- 中性粒细胞趋化功能受损 HP:0040238
- 反复细菌感染 HP:0002718
常见 79–30%16
- 骨髓细胞减少 HP:0005528
- 慢性口腔念珠菌病 HP:0009098
- 脐带延迟分离 HP:0032434
- 牙龈炎 HP:0000230
- 白细胞增多症 HP:0001974
- 淋巴细胞性间质性肺炎 HP:0006527
- 新生儿脐炎 HP:0032435
- 中耳炎 HP:0000388
- 腹膜炎 HP:0002586
- 肺炎 HP:0002090
- 复发性口疮性口炎 HP:0011107
- 反复真菌感染 HP:0002841
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
- 反复葡萄球菌感染 HP:0007499
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 呼吸道感染 HP:0011947
偶见 29–5%29
- 异常出血 HP:0001892
- 牙列异常 HP:0000164
- 孤独症 HP:0000717
- 接种卡介苗后远处或播散性感染 HP:0020087
- 支气管扩张 HP:0002110
- 脑萎缩 HP:0002059
- 面容粗糙 HP:0000280
- 结膜炎 HP:0000509
- 肾小球肾炎 HP:0000099
- 生长延迟 HP:0001510
- 溶血性尿毒症综合征 HP:0005575
- 高胰岛素性低血糖 HP:0000825
- 血小板聚集障碍 HP:0003540
- 智力障碍 HP:0001249
- 脑膜炎 HP:0001287
- 甲营养不良 HP:0008404
- 鼻泪囊肉芽肿 HP:0500035
- 骨髓炎 HP:0002754
- 肛周脓肿 HP:0009789
- 红细胞增多症 HP:0001901
- 坏疽性脓皮病 HP:0025452
- 复发性扁桃体炎 HP:0011110
- 癫痫发作 HP:0001250
- 脓毒症 HP:0100806
- 重度牙周炎 HP:0000166
- 身材矮小 HP:0004322
- 鼻窦炎 HP:0000246
- 血小板增多症 HP:0001894
- 阴道炎 HP:0030683
罕见 <4–1%4
- 急性髓性白血病 HP:0004808
- 冠状缝早闭 HP:0004440
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
外部标识与链接
OrphanetOMIM:116920OMIM:266265OMIM:612840MONDO:0017570ICD-10 D84.8ICD-11 4A00.0YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）