类变形杆菌综合征
Proteus-like syndrome
ORPHA:2969疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by patients presenting with a multitude of clinical features of Proteus syndrome without meeting the diagnostic criteria for the disease.
别名
Cohen-Hayden综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PTEN | phosphatase and tensin homolog | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 31
极常见 99–80%12
- 瞳孔形态异常 HP:0000615
- 表皮痣 HP:0010816
- 膝反屈 HP:0002816
- 血管瘤 HP:0001028
- 骨质增生 HP:0100774
- 智力障碍 HP:0001249
- 不规则色素沉着 HP:0007400
- 角膜缘皮样囊肿 HP:0001140
- 下肢不对称 HP:0100559
- 近视 HP:0000545
- 开牙合 HP:0010807
- 皮下脂肪瘤 HP:0001031
常见 79–30%11
- 甲状旁腺异常 HP:0000828
- 白内障 HP:0000518
- 交通性脑积水 HP:0001334
- 外生骨疣 HP:0100777
- 虹膜异色 HP:0001100
- 脑积水 HP:0000238
- 巨头畸形 HP:0000256
- 下颌前突 HP:0000303
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 鲨鱼皮样斑 HP:0009721
- 静脉功能不全 HP:0005293
偶见 29–5%8
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 支气管囊肿 HP:0100730
- 长头畸形 HP:0000268
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 脾肿大 HP:0001744
- 胸腺增生 HP:0010516
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）