梨状腹综合征
Prune belly syndrome
ORPHA:2970疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare lower urinary tract obstruction (LUTO) characterized by varying degrees of an enlarged urinary bladder, dilated ureters, hydronephrosis, and poorly contractile and disorganized detrusor and ureteral smooth muscle, in association with hypoplastic or absent midline abdominal skeletal musculature, and bilaterally undescended testes in males.
别名
腹部肌肉缺乏综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Italy）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CHRM3 | cholinergic receptor muscarinic 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 34
极常见 99–80%9
- 膀胱异常 HP:0000014
- 输尿管异常 HP:0000069
- 腹壁肌肉发育不全 HP:0005199
- 肺发育缺陷/不全 HP:0006703
- 先天性后尿道瓣膜 HP:0010957
- 隐睾 HP:0000028
- 生育能力下降 HP:0000144
- 输尿管积水 HP:0000072
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
常见 79–30%8
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 便秘 HP:0002019
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 羊水过少 HP:0001562
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 肾功能不全 HP:0000083
偶见 29–5%17
- 子宫异常 HP:0000130
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 认知功能损害 HP:0100543
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 发育迟滞 HP:0001508
- 肠闭锁 HP:0011100
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 漏斗胸 HP:0000767
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 法洛四联症 HP:0001636
- 泌尿生殖窦异常 HP:0100779
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
- 肠扭转 HP:0002580
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）