过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症
Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency
ORPHA:2971疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency is a rare neurodegenerative disorder that belongs to the group of inherited peroxisomal disorders and is characterized by hypotonia and seizures in the neonatal period and neurological regression in early infancy.
别名
假性肾上腺脑白质营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACOX1 | acyl-CoA oxidase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
极常见 99–80%15
- 视网膜电图异常 HP:0000512
- 神经系统形态异常 HP:0012639
- 代谢紊乱/稳态失衡 HP:0001939
- 异常言语模式 HP:0002167
- 视觉诱发电位异常 HP:0000649
- 发育倒退 HP:0002376
- 脑电图异常 HP:0002353
- 步态异常 HP:0001288
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 反射亢进 HP:0001347
- 缺牙症 HP:0000668
- 肌张力减退 HP:0001252
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%12
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 发育迟滞 HP:0001508
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 眼距过宽 HP:0000316
- 低位耳 HP:0000369
- 近视 HP:0000545
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%2
- 多指 HP:0001161
- 肌张力增高 HP:0001276
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）