无牙齿萌出-上颌发育不良-膝外翻综合征
Non-eruption of teeth-maxillary hypoplasia-genu valgum syndrome
ORPHA:2972疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Noneruption of teeth - maxillary hypoplasia - genu valgum is an extremely rare syndrome that is characterized by multiple unerupted permanent teeth, hypoplasia of the alveolar process and of the maxillo-zygomatic region, severe genu valgum and deformed ears.
别名
Stoelinga-de Koomen-Davis综合征
基本事实
- 遗传方式
- No data available
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
极常见 99–80%7
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 牙槽突发育不全 HP:0006329
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 膝外翻 HP:0002857
- 缺牙症 HP:0000668
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 上颌颧骨发育不全 HP:0005439
常见 79–30%1
- 后旋耳 HP:0000358
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）