46XX性发育异常-肛门直肠异常综合征
46,XX difference of sex development-anorectal anomalies syndrome
ORPHA:2973疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis characterized by a normal female karyotype, normal ovaries, male or ambiguous genitalia, urinary tract malformations (ranging from bilateral renal agenesis to mild unilateral hydronephrosis), Müllerian duct anomalies (e.g. complete absence of the uterus and vagina, bicornuate uterus), and imperforate anus. Additional features may include tracheoesophageal fistula, radial aplasia, and malrotation of the gut.
别名
46,XX disorder of sex development-anorectal anomalies syndrome
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
临床表型 15
极常见 99–80%3
- 内生殖器异常 HP:0000812
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 女性假两性畸形 HP:0010458
常见 79–30%7
- 尿道异常 HP:0000795
- 肾积水 HP:0000126
- 输尿管积水 HP:0000072
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 羊水过少 HP:0001562
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 呼吸功能不全 HP:0002093
偶见 29–5%5
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
- 尿道外口异位 HP:0100627
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 气管食管瘘 HP:0002575
- 泌尿生殖窦异常 HP:0100779
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）