46XX性发育异常-骨骼异常综合征
46,XX difference of sex development-skeletal anomalies syndrome
ORPHA:2975疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare difference of sex development characterized by primary amenorrhea and ambiguous external genitalia (enlarged clitoris with marked fusion of the labioscrotal folds) in association with skeletal anomalies (such as hypoplasia of the mandibular condyles and the maxilla, and ulnar dislocation of the radial heads), in the presence of a 46,XX karyotype and regular ovaries, fallopian tubes, and uterus. There have been no further descriptions in the literature since 1972.
别名
46,XX disorder of sex development-skeletal anomalies syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 无数据
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 12
必现 100%9
- 女性外阴性别不明 HP:0000061
- 肱骨变形 HP:0003871
- 桡骨头脱位 HP:0003083
- 小阴唇融合 HP:0000063
- 前颌骨发育不良 HP:0010650
- 阴蒂异常增大 HP:0040253
- 下颌骨髁发育不全 HP:0007628
- 小下颌 HP:0000347
- 原发性闭经 HP:0000786
排除 0%3
- 卵巢异常 HP:0000137
- 子宫异常 HP:0000130
- 阴道形态异常 HP:0000142
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）