慢性小肠假性梗阻
Chronic intestinal pseudoobstruction syndrome
ORPHA:2978疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare and heterogeneous gastroenterological clinical syndrome characterized by recurrent symptoms of intestinal obstruction with radiological features of dilated small or large intestine in absence of any mechanical occlusive lesion. Permanent alterations in neural, muscular, or mesenchymal structures of the intestinal wall or its extrinsic neural control, chronically impair tonic and propulsive motor functions in one or more segments of the gut.
别名
CIPO
基本事实
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ACTG2 | actin gamma 2, smooth muscle | ORPHA:104077 |
| FLNA | filamin A | ORPHA:99811 |
临床表型 6
极常见 99–80%1
- 小肠形态异常 HP:0002242
常见 79–30%3
- 神经系统形态异常 HP:0012639
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 幽门狭窄 HP:0002021
偶见 29–5%2
- 血小板形态异常 HP:0011875
- 动脉导管未闭 HP:0001643
外部标识与链接
OrphanetOMIM:243180OMIM:300048OMIM:601223MONDO:0017574GARD:12744ICD-10 K59.8ICD-11 DA90.2ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）