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线粒体神经胃肠型脑肌病

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy

ORPHA:298疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy (MNGIE) syndrome is characterized by the association of gastrointestinal dysmotility, peripheral neuropathy, chronic progressive external ophthalmoplegia and leukoencephalopathy.

别名

MNGIE

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期
患病率
1-9 / 1 000 000（Europe）

相关基因 4

基因名称关联类型
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitDisease-causing germline mutation(s) in
TYMPthymidine phosphorylaseDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BDisease-causing germline mutation(s) in
LIG3DNA ligase 3Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 48

极常见 99–80%14

  • 腹胀 HP:0003270
  • 腹痛 HP:0002027
  • 固有肌层萎缩 HP:0025149
  • 恶病质 HP:0004326
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 眼外肌麻痹 HP:0000544
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 胃肠动力障碍 HP:0002579
  • 白质脑病 HP:0002352
  • 恶心 HP:0002018
  • 食欲不振 HP:0004396
  • 感觉运动神经病 HP:0007141
  • 小肠动力障碍 HP:0012850
  • 呕吐 HP:0002013

常见 79–30%25

  • 脑白质形态异常 HP:0002500
  • 眼外肌异常 HP:0008049
  • 胃肠道异常 HP:0011024
  • 手异常 HP:0001155
  • 线粒体异常 HP:0012103
  • 运动神经传导速度降低 HP:0003431
  • 大的周围有髓鞘神经纤维数量减少 HP:0003387
  • 感觉神经传导速度降低 HP:0003448
  • 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
  • 腹泻 HP:0002014
  • 远端肌无力 HP:0002460
  • 易疲劳性 HP:0003388
  • 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
  • 足背屈无力 HP:0009027
  • 高丙氨酸血症 HP:0003348
  • 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
  • 乳酸酸中毒 HP:0003128
  • 眼肌瘫痪 HP:0000597
  • 感觉异常 HP:0003401
  • 轴索性周围神经病 HP:0003477
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 破碎红纤维 HP:0003200
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407
  • 体重减轻 HP:0001824

偶见 29–5%8

  • 细胞形态异常 HP:0025461
  • 贫血 HP:0001903
  • 肝硬化 HP:0001394
  • 肌量减少 HP:0003199
  • 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
  • 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 大泡性肝脂肪变性 HP:0001403

罕见 <4–1%1

  • 痴呆 HP:0000726

外部标识与链接

OrphanetOMIM:603041OMIM:612075OMIM:613662MONDO:0017575GARD:9920ICD-10 G71.3ICD-11 5C53.20ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）