四肢-耳-眼综合征
Acrootoocular syndrome
ORPHA:2980疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare disorder associating pseudopapilledema (optic disc swelling not secondary to increased intracranial pressure), mixed hearing loss, facial dysmorphism and limb extremity anomalies.
别名
假性视神经乳头水肿-睑裂狭小-手异常综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
临床表型 42
常见 79–30%41
- 异常手指屈曲折痕 HP:0006143
- 耳垂形态异常 HP:0000363
- 面部肌肉异常 HP:0000301
- 无牙畸形 HP:0000674
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 窒息发作 HP:0030842
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 皮肤性并指畸形 HP:0012725
- 掌纹减少 HP:0006184
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 发育迟滞 HP:0001508
- 灰色牙釉质 HP:0000683
- 腭高而窄 HP:0002705
- 色素痣 HP:0007481
- 眼距过窄 HP:0000601
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 掌部角化过度 HP:0010765
- 漏斗胸 HP:0000767
- 跟骨突出 HP:0012428
- 假性视乳头水肿 HP:0000538
- 木屐足 HP:0001852
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短指畸形 HP:0009381
- 短足 HP:0001773
- 掌骨短 HP:0010049
- 身材矮小 HP:0004322
- 短趾 HP:0001831
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 小鱼际小 HP:0010487
- 小鱼际小 HP:0001245
- 多生牙 HP:0011069
- 宽鼻底 HP:0012810
排除 0%1
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）