罕见病知识库 RareSeen

自发性周期性低体温

Spontaneous periodic hypothermia

ORPHA:29822疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare neurologic disorder characterized by spontaneous periodic hypothermia and hyperhidrosis in the absence of hypothalamic lesions.

别名

间歇性自发性低体温

基本事实

遗传方式
未知
发病年龄
各年龄段
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 16

极常见 99–80%7

  • 共济失调 HP:0001251
  • 疲乏 HP:0012378
  • 步态异常 HP:0001288
  • 多汗症 HP:0000975
  • 低体温 HP:0002045
  • 恶心和呕吐 HP:0002017
  • 苍白圈 HP:0000980

常见 79–30%5

  • 心律失常 HP:0011675
  • 意识下降 HP:0004372
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 睡眠异常 HP:0002360
  • 震颤 HP:0001337

偶见 29–5%4

  • 呼吸模式异常 HP:0002793
  • 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
  • 腹泻 HP:0002014
  • 皮疹 HP:0000988

外部标识与链接

发现这一页有错误?告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)