常染色体隐性遗传多灶性翼状胬肉综合征
Autosomal recessive multiple pterygium syndrome
ORPHA:2990疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by congenital pterygia (webbing) mainly affecting the neck and large joints, arthrogryposis multiplex, short stature, and craniofacial dysmorphism (including ptosis, downslanting palpebral fissures, high-arched palate, and retrognathia). Additional manifestations are decreased movements, facial weakness, respiratory distress, vertebral anomalies, scoliosis, anomalies of the fingers, and cryptorchidism, among others. The disease is a non-lethal variant of multiple pterygium syndrome.
别名
常染色体隐性遗传性非致死性多发性翼状胬肉综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CHRNG | cholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MYH3 | myosin heavy chain 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 65
极常见 99–80%11
- 胸骨形态异常 HP:0000766
- 肘前翼状胬肉 HP:0009760
- 腋窝翼状赘肉 HP:0001060
- 手指并指 HP:0006101
- 关节活动受限 HP:0001376
- 多发翼状胬肉 HP:0001040
- 漏斗胸 HP:0000767
- 腘窝翼状胬肉 HP:0009756
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 指关节融合 HP:0009773
- 蹼颈 HP:0000465
常见 79–30%28
- 眼睑形态异常 HP:0000492
- 足部形态异常 HP:0001760
- 运动异常 HP:0100022
- 骨骼形态异常 HP:0011842
- 腹壁肌群发育不良/发育不全 HP:0010318
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 手指弯曲 HP:0100490
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 面部不对称 HP:0000324
- 听力受损 HP:0000365
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 长脸 HP:0000276
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 口面裂 HP:0000202
- 尖下巴 HP:0000307
- 上睑下垂 HP:0000508
- 身材矮小 HP:0004322
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 脐疝 HP:0001537
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
偶见 29–5%26
- 主动脉瓣形态异常 HP:0001646
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 舌异常 HP:0000157
- 大阴唇缺如 HP:0008729
- 主动脉瘤 HP:0004942
- 腭裂 HP:0000175
- 认知功能损害 HP:0100543
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 隐睾 HP:0000028
- 长头畸形 HP:0000268
- 发育迟滞 HP:0001508
- 步态异常 HP:0001288
- 听力异常 HP:0000364
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 长人中 HP:0000343
- 后发际低 HP:0002162
- 胃肠道形态异常 HP:0012718
- 色素痣 HP:0003764
- 翼状胬肉 HP:0001059
- 肺发育不良 HP:0002089
- 肋骨融合 HP:0000902
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 小阴囊 HP:0000046
- 隐性脊柱裂 HP:0003298
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）