Baraitser-Winter脑额面部综合征
Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
ORPHA:2995疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by facial dysmorphism (hypertelorism with ptosis, broad bulbous nose, ridged metopic suture, arched eyebrows, progressive coarsening of the face), ocular coloboma, pachygyria and/or band heterotopias with antero-posterior gradient, progressive joint stiffening, and intellectual deficit of variable severity, often with severe epilepsy. Fryns-Aftimos syndrome (FA; pachygyria, epilepsy, intellectual disability, dysmorphism) corresponds to the appearance of Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome (BWS) in elder patients.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACTB | actin beta | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| ACTG1 | actin gamma 1 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 62
极常见 99–80%38
- 失语症 HP:0002381
- 面容粗糙 HP:0000280
- 鼻尖凹陷 HP:0000437
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 模仿性言语 HP:0010529
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 睑外翻 HP:0012905
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 无脑回畸形 HP:0001339
- 睑裂增宽 HP:0000637
- 长人中 HP:0000343
- 小下颌 HP:0000347
- 缄默症 HP:0002300
- 骨软骨炎 HP:0040188
- 巨脑回 HP:0001302
- 巨脑回 HP:0001302
- 尖下巴 HP:0000307
- 多小脑回 HP:0002126
- 额嵴突出 HP:0005487
- 上睑下垂 HP:0000508
- 下颌后缩 HP:0000278
- 癫痫发作 HP:0001250
- 鼻小柱短小 HP:0002000
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 下红唇薄 HP:0000233
- 宽嘴 HP:0000154
- 宽鼻梁 HP:0000431
- 宽鼻 HP:0000445
常见 79–30%17
- 上尿路异常 HP:0010935
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 大脑皮层偏侧萎缩 HP:0100308
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 虹膜异色 HP:0001100
- 肾积水 HP:0000126
- 输尿管积水 HP:0000072
- 关节僵硬 HP:0001387
- 大囟门 HP:0000239
- 长鼻 HP:0003189
- 后发际低 HP:0002162
- 小头畸形 HP:0000252
- 鼻前突 HP:0000448
- 视网膜劈裂症 HP:0030502
- 短颈 HP:0000470
- 皮层下脑萎缩 HP:0012157
- 三角头畸形 HP:0000243
偶见 29–5%7
- 拇指重复 HP:0009942
- 小角膜 HP:0000482
- 视盘缺损 HP:0000588
- 眼睑水肿 HP:0100540
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短暂性脑缺血发作 HP:0002326
- 蹼颈 HP:0000465
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）