睑下垂-声带麻痹综合征
Ptosis-vocal cord paralysis syndrome
ORPHA:2997疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Ptosis-vocal cord paralysis syndrome is a rare, hereditary disorder with ptosis characterized by the combination of congenital bilateral recurrent laryngeal nerve paralysis and congenital bilateral ptosis. There have been no further descriptions in the literature since 1983.
别名
Tucker综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 6
极常见 99–80%4
- 偏瘫 HP:0002301
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 上睑下垂 HP:0000508
常见 79–30%2
- 早产 HP:0001622
- 严重的身材矮小 HP:0003510
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）