睑下垂-斜视-瞳孔异位综合征
Ptosis-strabismus-ectopic pupils syndrome
ORPHA:2999疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic eye disease characterized by the combination of ptosis, strabismus and ectopic pupils. There have been no further descriptions in the literature since 1976.
别名
McPherson-Hall综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）