遗传性乳清酸尿症
Hereditary orotic aciduria
ORPHA:30疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disorder of pyrimidine metabolism characterized by early onset of megaloblastic anemia, global developmental delay, and failure to thrive, associated with massive urinary overexcretion of orotic acid (sometimes with orotic acid crystalluria). Patients without megaloblastic anemia, but with additional manifestations such as epilepsy, have also been reported.
别名
尿苷一磷酸合成酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| UMPS | uridine monophosphate synthetase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 16
极常见 99–80%5
- 氨基酸尿 HP:0003355
- 贫血 HP:0001903
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 乳清酸结晶尿症 HP:0003526
- 乳清酸尿症 HP:0003218
常见 79–30%11
- 趾甲形态异常 HP:0008388
- T细胞生理功能异常 HP:0011840
- 输尿管异常 HP:0000069
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 眼距过宽 HP:0000316
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 后旋耳 HP:0000358
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 脾肿大 HP:0001744
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）