家族性男性性早熟
Familial peripheral male-limited precocious puberty
ORPHA:3000疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Familial male limited precocious puberty (FMPP) is a gonadotropin-independent familial form of male-limited precocious puberty, generally presenting between 2-5 years of age as accelerated growth, early development of secondary sexual characteristics and reduced adult height.
别名
家族性促性腺激素非依赖性男性性早熟
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LHCGR | luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%4
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 男性不育 HP:0003251
- 性早熟 HP:0000826
- 高身材 HP:0000098
常见 79–30%3
- 毛发形态异常 HP:0001595
- 痤疮 HP:0001061
- 长阴茎 HP:0000040
偶见 29–5%4
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 非典型行为 HP:0000708
- 巨睾 HP:0000053
- 少精症 HP:0000798
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）