FKBP22缺陷所致脊柱后凸Ehler-Danlos综合征
Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome due to FKBP22 deficiency
ORPHA:300179疾病亚型
定义
脊柱后凸型皮肤弹性过度综合征的一种罕见亚型，其特征是先天性肌张力减退、先天性或早发性脊柱后凸畸形（进行性或非进行性），关节过度活动伴脱位/半脱位（尤其是肩、髋和膝关节）。其他常见特征包括皮肤伸展过度、皮肤易擦伤、中动脉破裂/动脉瘤、骨质减少/骨质疏松、蓝巩膜、脐疝或腹股沟疝、胸部畸形、马凡体型、马蹄内翻足和屈光不正。特殊亚型包括先天性听力损伤（感音神经性、传导性或混合性）、滤泡角化过度、肌肉萎缩和膀胱憩室。分子检测可明确诊断。
别名
FKBP22基因缺陷所致脊柱后凸型Ehler-Danlos综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FKBP14 | FKBP prolyl isomerase 14 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
极常见 99–80%11
- 先天性感音神经性听力受损 HP:0008527
- 克尔里病，贯穿性角化过度病 HP:0007502
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 关节过度活动 HP:0001382
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌病 HP:0003198
- 扁平足 HP:0001763
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 严重的肌张力减退 HP:0006829
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
常见 79–30%9
- 萎缩性瘢痕 HP:0001075
- 膀胱憩室 HP:0000015
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 易疲劳性 HP:0003388
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 疝 HP:0100790
- 肌无力 HP:0001324
- 近视 HP:0000545
- 骨质减少 HP:0000938
偶见 29–5%2
- 眼部形态异常 HP:0012372
- 动脉破裂 HP:0025019
罕见 <4–1%2
- 不成比例的高身材 HP:0001519
- 小角膜 HP:0000482
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）