罕见病知识库 RareSeen

免疫性血小板减少症

Immune thrombocytopenia

ORPHA:3002疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare autoimmune coagulation disorder characterized by isolated thrombocytopenia (a platelet count <100,000/microL), in the absence of any underlying disorder that may be associated with thrombocytopenia.

别名

免疫性血小板减少性紫癜

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
各年龄段
患病率
1-5 / 10 000(Europe)

相关基因 1

基因名称关联类型
FCGR2CFc gamma receptor IIc (gene/pseudogene)Candidate gene tested in

临床表型 20

极常见 99–80%1

  • 血小板减少症 HP:0001873

常见 79–30%11

  • 抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性 HP:0025329
  • 抗胰岛素抗体阳性 HP:0034062
  • 抗胰岛抗原2抗体阳性 HP:0034063
  • 抗血小板抗原抗体阳性 HP:4000170
  • 抗甲状腺球蛋白抗体阳性 HP:0032069
  • 抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性 HP:0025379
  • 抗甲状腺刺激激素受体抗体阳性 HP:0034189
  • 动脉血栓形成 HP:0004420
  • 肝肾微粒体1型抗体阳性 HP:0030908
  • 瘀点 HP:0000967
  • 紫癜 HP:0000979

偶见 29–5%6

  • 异常阴道出血 HP:0034263
  • 瘀斑易感性 HP:0000978
  • 鼻衄 HP:0000421
  • 胃肠道出血 HP:0002239
  • 牙龈出血 HP:0000225
  • 血尿 HP:0000790

罕见 <4–1%2

  • 脑出血 HP:0001342
  • 眼出血 HP:0011885

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)